Claudia Valdés
Entrevista al Dr. Juan Carlos López Hernández
La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad silenciosa, neurodegenerativa progresiva que afecta a las neuronas motoras del cerebro y la médula espinal, causando debilidad muscular y atrofia., no duele, aparece de manera inesperada, aún no se conoce su origen, pero se viven sus consecuencias. Al respecto de esta enfermedad charlamos con el doctor Juan Carlos López Hernández, Medico adscrito al Departamento de Neurología en el Instituto Nacional de Neurología y Neurocirugía Dr. Manuel Velasco Suárez, Ciudad de México con títulos otorgados por Universidad Nacional Autónoma de México.
CLAUDIA VALDÉS (CV): Doctor, ¿Cómo se entiende y se vive la enfermedad de la Esclerosis?
DR. JUAN CARLOS LÓPEZ HERNÁNDEZ (JCLH): La ELA es el acrónimo del nombre de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, una enfermedad neurodegenerativa que afecta todo el cerebro, a las motoneuronas, las neuronas especializadas que se encuentran en la corteza cerebral y en la médula espinal, que se encargan del funcionamiento de todos los músculos de nuestro organismo para mover una extremidad, las piernas, para la movilización de los músculos, orofaringe, etcétera.
El paciente experimenta debilidad muy insidiosa, es decir, que es de lenta progresión. Normalmente el 75 por ciento de los pacientes presentan con debilidad en alguna de las extremidades más utilizadas; por ejemplo, para la gente que somos diestros y utilizamos más la mano derecha, veces la enfermedad empieza a manifestarse con debilidad y compresión de la mano, en la fuerza del hombro, posteriormente se va generalizando, afectando a las demás extremidades y también a los músculos orofaríngeos. Lamentablemente el paciente llega a presentar tanto dificultad para pasar, tragar alimentos y líquidos, así como disnea, o dificultad para respirar.
CV: Ese padecimiento ¿a qué edad se presenta y qué origen tiene?, ¿cómo detectarla doctor?
JCLH: Frecuentemente la enfermedad se presenta como todas las como los otros modelos de enfermedades neurodegenerativas. La esclerosis lateral amiotrófica afecta las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal. En la médula espinal, la ELA daña las estructuras nerviosas responsables de la transmisión de señales desde el cerebro hasta los músculos del cuerpo. Las neuronas motoras se encargan de controlar los movimientos musculares voluntarios, y cuando se dañan, la transmisión de señales se ve interrumpida, lo que resulta en debilidad muscular y parálisis.
Con el tiempo, la médula espinal se atrofia y pierde su capacidad para enviar señales eficaces a los músculos. Esto lleva a una pérdida progresiva de la función motora y a una disminución de la capacidad de moverse y realizar actividades cotidianas. La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa más prevalente en el mundo, primeramente, tenemos al Alzheimer, seguida por la enfermedad del Parkinson.
Esas enfermedades neurodegenerativas suelen presentarse posterior a los 60 años. Dentro de los factores que generan la enfermedad solamente un 5 ó 10 por ciento de la Esclerosis Lateral Amiotrófica es de causa genética, existen mutaciones de genes que llegan a desarrollar la enfermedad que es lo que conocemos como la ELA de origen genético.
También existe lo que llamamos ELA esporádica, es decir, no hay antecedentes familiares afectados ya sea de primera, o segunda generación, el paciente llega a la edad de 60 años en factor de riesgo para presentar esta enfermedad. La ELA esporádica se caracteriza por la degeneración y muerte de las neuronas motoras en el cerebro y la médula espinal, lo que causa debilidad muscular y, eventualmente, la pérdida de función.
Otros factores serían los ambientales muy poco descritos; por ejemplo, las personas que trabajan en la construcción, en fábricas donde cargan pesado, o hacen mucho movimiento con las manos. También en el caso de algunos deportistas esto es por la teoría del uso de los músculos, deportistas de alto rendimiento, por ejemplo. Otros de los factores pueden ser los ambientales, como contacto con pesticidas, por ejemplo, los agricultores que no llegan a tener algunas medidas de seguridad con el contacto directo con estos a través de inhalarlos, o con el contacto con la piel, el estar en contacto con agentes tóxicos ambientales, vivir cerca de alguna fábrica, la exposición de los humos, aguas contaminadas también son factores de riesgo.
CV: Doctor ¿Podemos entender que los casos de ELA aparecen con más frecuencia?
JCLH: Actualmente en los últimos 10 años estas enfermedades neurodegenerativas se están moviendo a edades más tempranas, estamos viendo paciente de 40 años inclusive menos de 20, 25 años que llegan a desarrollar esta enfermedad.
Existe un retraso en el diagnóstico no solamente en México, sino a nivel mundial, es decir de uno, a dos años de retraso. Cabe mencionar que el paciente pasa por una serie de síntomas, es cuando empieza a acudir con médicos, la enfermedad es muy insidiosa, no se llega al diagnóstico, pero una de las características peculiares para sospechar de la ELA es que el paciente presenta debilidad con atrofia, una disminución de la fuerza muscular, del tono muscular, es decir, la mano se ve atrofiada, los músculos de la mano, del brazo, o del hombro adelgazan, esto sin presentar dolor. Se ha observado que el paciente presenta calambres musculares al realizar movimientos voluntarios sobre todo durante el día, desórdenes motores en miembros pélvicos, miembros torácicos y desórdenes bulbares como los síntomas que aparecen durante los primeros 3 meses de inicio de esta enfermedad.
CV: ¿Cómo se llega a la conclusión del padecimiento?
JCLH: Es un diagnóstico complejo, un resultado que no nos gusta decir a los pacientes porque actualmente no hay ningún tratamiento que detenga la evolución y es por eso por lo que siempre buscamos diagnósticos diferenciales. Como parte del diagnóstico diferencial se encuentran estudios de neuroconducción de los nervios motores de las extremidades y una electromiografía abarcando músculos de la lengua.
CV: ¿La lengua?
JCLH: Sí, abarcando músculos de la lengua para encontrar datos de enervación esto nos ayuda para descartar algunas neuropatías motoras ya sean por causa inflamatoria, o de causa genética.
Necesitamos una historia clínica del paciente, resonancias magnéticas de columna cervical, de columna lumbar, una electromiografía con estudios de neuroconducción, también los exámenes generales de orina y sangre para ver qué paciente no tenga diabetes, hipotiroidismo ya que esto en ocasiones pueden ocasionar alguna neuropatía.
CV: ¿Es una enfermedad mortal, doctor?
JCLH: Sí, es una enfermedad mortal porque actualmente no existe algún medicamento que frene la enfermedad, que ya no progrese y que esa motoneurona dañada se pudiera regenerar, la sobrevida de los pacientes cuando uno los diagnostica es corta de 3 a 5 años, existen casos de pacientes con ELA que pudieron haber llegado a los 10, 15, 20 años e incluso que el padecimiento avanzó muy lentamente.
CV: ¿Cuál es la calidad de vida para un paciente con ELA doctor?
JCLH: La calidad de vida disminuye, el paciente se vuelve dependiente para vestirse, comer, moverse, requiere de uno, o dos cuidadores porque al final están en cama, en ocasiones con el apoyo de un tubo endotraqueal para asegurar la oxigenación, ocupan de la gastrostomía para su alimentación.
CV: Doctor, ¿Qué tanto se conoce de la enfermedad?
JCLH: Es una enfermedad muy poco conocida por el ámbito médico porque muchos especialistas no estamos relacionados con la enfermedad, la ELA es costosa porque aquí se requiere de un equipo multidisciplinario de varios médicos no solamente de un neurólogo, se requiere de terapias de rehabilitación, de valoraciones por otras especialidades como gastroenterología, neumología, equipos de oxígeno las 24 horas, frecuentemente se acondiciona su vivienda, se tiene que trabajar mucho en el paciente.
CV: Doctor ante este panorama, ¿Qué me puede decir al respecto?
JCLH: Las grandes farmacéuticas están investigando posibles tratamientos para la ELA en la década de los 90s y hasta el 2010 solamente existía un medicamento, el riluzol que no detenía enfermedad, simplemente aumentaba la perspectiva de vida cuatro a seis meses más. En estos últimos años este se ha visto mayor interés en investigar la enfermedad y poder llegar a algunos fármacos que puedan frenarla.
CV: Doctor,¿La enfermedad afecta más a hombres, o a mujeres?
JCLH: Algunos estudios dicen que puede afectar a hombres y mujeres, pero es ligeramente más común en hombres, especialmente antes de los 65 años, cabe mencionar que la mayoría de los pacientes provienen de zonas industriales del norte, del sur, o del centro del país, de la misma Ciudad de México, de comunidades cercanas, viene gente del del sur del estado de Oaxaca, Morelos, Pachuca, Michoacán, afecta a todos los estratos socioeconómicos, no hay un factor de riesgo en particular.
CV: Siendo la enfermedad tan dura, doctor, ¿qué le hizo escoger como especialidad la ELA siendo la enfermedad?
JCLH: Cuando me formé como médico internista tuve lamentablemente una experiencia con un paciente con ELA que provenía de Michoacán, nosotros no estamos relacionados con este diagnóstico, no podíamos detectar la enfermedad, aunque el paciente estaba gritando todos sus signos, esa fue la parte que a mí me motivó mucho para estudiar neurología como tal y enrolarme en el estudio de las enfermedades neuromusculares.
CV: ¿Y cómo vive la experiencia doctor de poder detenerla, pero no poder aliviarla, o erradicarla?
JCLH: Es muy duro este diagnóstico, no es algo que me gusta decir. La ELA es una cita de 2 a 3 horas independientemente de hacer su diagnóstico, después darle la noticia, explicarle la evolución, explicar todo lo que se viene alrededor de la enfermedad, eso es muy duro.
La ELA es la tercera enfermedad neurodegenerativa no solamente en México, sino a nivel mundial, lamentablemente es una enfermedad que corta rápidamente la expectativa de vida de 4 a 5 años, se requiere de un equipo multidisciplinario. Aquí exhorto a las autoridades, o a los hospitales de poder formar clínicas especializadas en la ELA para poder acompañar al paciente que vaya a estar con nosotros, acompañarlo adecuadamente con todas sus evaluaciones y que no ande rodando por una y otra especialidad.
CV: Doctor¿Qué podríamos agregar a nuestra conversación?
JCLH: El mensaje es que, si los pacientes están experimentando debilidad, notan que los músculos están adelgazando, que se empiezan a notar fasciculaciones en sus brazos y piernas, es importante que acudan con médicos para poder tener un diagnóstico temprano de esta enfermedad y poderlos acompañar de manera temprana con un equipo multidisciplinario.